Vania Camus (Biologia)

Fibrosis Quística una letal y poco conocida enfermedad



De abreviatura FQ, es una enfermedad genética de carácter recesiva  y hereditaria que se caracteriza por una alteración en los canales CFTR de la membrana de las glándulas exocrinas  que se caracteriza por la congestión pulmonar que ataca principalmente a los pulmones y en menor medida al hígado y al páncreas. esta siempre es transmitida por ambos padres sin intencionalidad.La cual afecta de mayor manera a las personas de raza caucásica, con una incidencia española, según recientes estudios de cribado neonatal de aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos.

ejemplo de transmicion
Transmisión:

ambos padres deben tener el gen FQ, situado en el brazo del cromosoma 7
este es el ejemplo de la transmisión.

Síntomas:

dificultad respiratoria
infecciones pulmonares
formación de moco espeso y pegajoso (afecta pulmones, hígado, páncreas y intestinos)
concentración de sal en el sudor

 Se puede decir que, esta es una de las enfermedades fatales mas comunes,  causada por la mutación de un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quisticas,   este gen produce sudor, jugos gástricos y moco.

En los niños:

Su peso es inferior a lo normal, tiene apetito y no sube de peso, digiere mal, tiene dolores abdominales y sus heces son particularmente fétidas
.
este es el FQ

Finalmente esta enfermedad tiene su respectivo tratamiento, no hay forma de evitarla ya que es un gen hereditario. por lo que se ha visto tiene mas presencia en Europa particularmente España